麗江市婦女兒童醫(yī)院。（供圖）

唐氏綜合征按染色體核型分四類，標(biāo)準(zhǔn)型占90%至95%，最為常見(jiàn)，其余為易位型、嵌合型和罕見(jiàn)的部分21—三體。“唐寶寶”們常呈現(xiàn)特殊面容，眼距寬、眼裂小、鼻梁塌、耳朵小且低，舌頭常伸出口外，手掌寬短有通貫掌，身材也較為矮小?！疤茖殞殹眰兩L(zhǎng)發(fā)育較正常兒童全面落后，智力水平多在40至70（常人90至110），還常伴有心臟、聽(tīng)力等健康問(wèn)題，免疫系統(tǒng)也較弱。

2024年7月15日，康復(fù)師在為患兒做治療。（康復(fù)師 和鳳珍 攝）

唐氏綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜，染色體不分離是最常見(jiàn)因素，在減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體未正常分離，致使生殖細(xì)胞多一條21號(hào)染色體，形成 21—三體受精卵 。遺傳因素若父母一方是染色體平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。母親年齡越大，卵子質(zhì)量下降，減數(shù)分裂中染色體不分離情況更易出現(xiàn)，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。此外，孕婦孕早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，患有自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，以及孕期吸煙、酗酒等不良生活習(xí)慣，都可能增加胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

3月20日，在康復(fù)醫(yī)學(xué)科治療病區(qū)，康復(fù)師為患兒做治療（康復(fù)師 楊茂芳 攝）

預(yù)防唐氏綜合征，夫妻備孕前應(yīng)做全面檢查，如血常規(guī)、尿常規(guī)、染色體檢查等，排查潛在問(wèn)題。備孕時(shí)，要做到飲食均衡、補(bǔ)充葉酸、規(guī)律作息、戒煙戒酒、遠(yuǎn)離污染輻射。孕期按時(shí)產(chǎn)檢同樣重要，唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等篩查項(xiàng)目，能助于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

2024年3月19日，康復(fù)師在為患兒做治療（康復(fù)師 和鳳珍 攝）

唐氏綜合征目前無(wú)法根治，但可通過(guò)康復(fù)治療，促進(jìn)孩子認(rèn)知、語(yǔ)言等功能發(fā)展。當(dāng)生命已然攜帶這份特殊的印記，科學(xué)的照護(hù)尤為關(guān)鍵。目前，麗江市婦女兒童醫(yī)院會(huì)全面評(píng)估孩子情況，制定長(zhǎng)期康復(fù)計(jì)劃，同時(shí)指導(dǎo)家長(zhǎng)居家訓(xùn)練。在生活護(hù)理上，家長(zhǎng)要注意孩子飲食營(yíng)養(yǎng)與吞咽安全，管理睡眠，做好家中安全防護(hù)，逐步培養(yǎng)孩子自理能力。

治療師在為患兒做治療。（康復(fù)師 張秋菊 攝）

預(yù)防唐氏綜合征，需準(zhǔn)爸媽重視婚檢、孕檢，孕期規(guī)范產(chǎn)檢，也需社會(huì)給予患者家庭支持，共同為 “唐寶寶” 的未來(lái)努力。當(dāng)更多“21號(hào)小花”能在陽(yáng)光下綻放，那便是對(duì)生命最好的禮贊。

2022年9月20日，康復(fù)的小朋友畢業(yè)了。（康復(fù)師 和鳳珍 攝）